家族6孩童 眼睛都罹癌

家族 6 孩童 眼睛都罹癌 【記者許峻彬／台北報導】

視網膜母細胞瘤是種罕見疾病，卻有一個家族竟有六名孩童因為一眼或雙眼罹患此種「眼睛癌症」，必須摘除一眼或雙眼，導致單眼失明或全盲。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，視網膜母細胞瘤是體內 RB1 基因突變引發的疾病，分為遺傳性與自發性等兩種基因突變。遺傳性基因突變的患者約占四成，患者再生育下一代，小孩有一半機會得到此病，且患者容易併發骨癌、肺癌與乳癌。自發性基因突變的患者約占六成，是偶發現象，難以篩檢預防。

蘇怡寧指出，他分析卅多名罹患視網膜母細胞瘤的病患，建立基因篩檢方法，可幫助病患確認疾病到底是遺傳性或自發性基因突變引起的。若屬於高風險的遺傳性基因突變患者，生育下一代時，可進行產前基因篩檢，避免遺傳，且患者自己也能密切進行癌症追蹤，若不幸併發骨癌、肺癌或乳癌，可早期發現、早期治療。

蘇怡寧表示，視網膜母細胞瘤是從患者眼球底部的視網膜細胞長出癌症細胞，患者通常在七、八歲前就會發病，不斷增長的癌症細胞會侵蝕眼球。若不治療，癌細胞將會很快由眼底往前生長，擴散到眼球外面，或沿視神經轉移到腦或全身擴散，最常見的是轉移到頭骨。

蘇怡寧指出，過去視網膜母細胞瘤因為治療效果較差，患者還沒有長大成人就會死亡，現在因為眼球摘除等方式的治療效果較好，患者存活率提升。但遺傳性的患者長大後若想生育下一代且想預防遺傳此病給小孩，就得考慮進行基因篩檢。

蘇怡寧表示，家中只要發現一個小孩罹患視網膜母細胞瘤，就應該替這名小朋友進行基因篩檢，確認是遺傳性或自發性基因突變。如果發現是遺傳性基因突變，除了有助於往後生育時避免遺傳風險，也能幫助家中還沒有發病的兄弟姊妹早期發現、早期治療，避免失明悲劇。 【 2006/01/03 聯合報】 ＠ http://udn.com

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